El pasado sábado día 24 de enero tuvo lugar la Gran fiesta de cumpleaños organizada para nuestro amigo Rodrigo “Stop Sandhoff” (da un paso con Rodrigo) Muchas felicidades amigito!!

Reported by eventONE.es – Fotografía: Jaime Verd

 
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Os contamos de la mano de Rodrigo la enfermedad de SandHoff con la que lucha día a día.

Por fin me vi con el valor suficiente para poder explicaros la pesadilla por la que mi familia y yo estamos pasando desde que el pasado 17 de junio pusieran nombre a la enfermedad que afecta a mi hijo Rodrigo de tan sólo 5 añitos.
El monstruo al que nos enfrentamos se llama enfermedad de Sandhoff y me atrevo a hacerlo público y compartirlo por esta red social porque necesitamos vuestra ayuda.
La enfermedad de Sandhoff o Gangliosidosis GM2, es de herencia genética y afecta al sistema nervioso central. Existe una ausencia de una enzima esencial que va causando un daño irreversible en las células que deriva en desórdenes neurológicos progresivos. Gradualmente los niños se van deteriorando, perdiendo sus habilidades para caminar, comer y comunicarse.
Los niños afectados por estas enfermedades no tienen ninguna esperanza a menos que recaudemos fondos para ayudar en el avance de las investigaciones que ya están encaminadas hacia una terapia génica.
Os pido difusión para que esta enfermedad se conozca y sobretodo para concienciar al mundo entero de que no por ser enfermedades raras se tiene que dejar de investigar e invertir en su tratamiento y cura definitiva. Ya que si se encuentra la cura para ésta significaría también una cura para más de 70 enfermedades de depósito lisosomal, así como para otras condiciones neurológicas tales como Parkinson, Alzheimer o la esclerosis múltiple.

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